Синдром на Даун

Синдром на Даун


Синдромът на Даун представлява една от формите на слабоумие, описана през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдъм Даун. Още в началото на своите изследвания докторът забелязва характерните и много типични белези на самото заболяване. Той установява у болните не само слабоумие в различна степен, но и дефекти в скелета и вътрешните органи. Описаните резултати на пръв поглед съдържали голямо количество информация, но причината за тяхната поява останала скрита до 1960 г., когато с точност се установява, че заболяването е на генетична основа

Синдромът на Даун е синдром, свързан с аномалии в броя на автозомите. Срещат се тризомии на 13-а, 18-а, 21-а хромозома и др. Те са съпроводени с изоставане в умственото и физическото развитие и смущения във формирането на скелета и вътрешните органи. По правило отклоненията от нормалния брой на автозомите водят до смърт в детска възраст. Синдром на Даун е най-често срещаната автозомна аномалия. Честотата е 1,5 на 1000 новородени. Установена е зависимост между честотата на заболяването и възрастта на майката - при по-възрастни майки честотата нараства значително. Причината за това е, че с остаряването на жената яйцеклетките губят от способността си да се делят правилно и може да възникнат генетични проблеми В 95% от случаите се касае за неразделяне на 21 хромозоми по време на мейозата. В 80% от случаите се касае за предшественици на яйцеклетката. Има 2 форми на заболяването свободна и транслокационна. Последната е наследствена. Болестта се дължи на тризомоя на 21-вата хромозомна двойка. Болните имат в кариотипа си 47 вместо 46 хромозоми. Кариотипът се означава 47 XX+21 или 47 XY+21. Прогноза и генетичен риск. 25% от децата умират до 1 год.,  50% до 5 год.,   като само 10% достигат до 40 год. Генетичния риск при свободната форма зависи от възраста на майката. При наследствената или транслокационна форма,  зависи от вида на транслокациата: при транслокация 21 върху 21 рискът за следващата бременност е 100%,  а при транслокаци 21 върху всяка друга хромозома е 33%.

Най-характерните признаци са умствено изоставане, нисък ръст, кръгла глава с плоско лице, монголоидни очи и кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, голям език, аномалии на зъбите, дефекти в ушните миди, къси пръсти, понижен мускулен тонус, повишена подвижност на ставите, вродени сърдечни пороци. При много от тях се наблюдава влошаване на състоянието веднага след раждане. Това се дължи на факта, че мозъчните неврони, отговорни за паметта, вниманието и обучението, с времето стареят и умират. Подобни процеси се наблюдават и при болните от Алцхаймер, който се проявява най-рано към 40-годишна възраст. Половината от децата умират до тригодишна възраст. Някои от болните може да доживеят до напреднала възраст.

Синдромът, наречен още моноголоидизмът се характеризира с тежки форми на умствено изоставане, с аномалия на дланните отпечатъци и с типични черти на лицето. Децата с този синдром живеят средно 16 г., някои успяват да преживеят и повече, но рядко имат поколение. Обикновено единият от родителите има само 45 хромозоми и е носител на синдрома, без да е болен, но го предава на някое от своите деца. Има два теста за сравнително ранно откриване на хромозомни аномалии по време на бременност - амниоцентезата и хорионбиопсията. Тези тестове носят леко повишен риск от спонтанен аборт. Ако родителите изберат да направят тестовете и се открие аномалия, те ще трябва да решат дали искате да продължат, или да прекъснат бременността.
Изследвания на учени от университета в Стандфорд с опитни мишки показали, че тези с три хромозома 21 имат по-големи нервни клетки от тези само с две. Именно в тях е разположен ген за синтезиранe на амилоид (АРР). Той се смята за виновник за смъртта на нервните клетки и връзките между тях. Това води до причиняване на малоумие. Откритият ген синтезира белтък, чиито повишени концентрации вредят на работата на мозъка. Следи от повишеното синтезиране на този белтък се откриват както при болните от Даун, така и от Алцхаймер.Откритието на този ген, който предизвиква аномалията в хромозомата, дава надежди на учените, че могат да контролират процеса на появяване и развитие на болестта.


Други реферати:
Опит за типологизация на семейството
Социология
Социални групи
Социална теория, прайминг и фрейминг
Социална работа със семейства с деца наркомани


Изтегли реферата



Социална работа със семейства с деца наркомани - Facebook Image
Сайтът се поддържа от DH Studio | pomagalo1.com © 2012 | Общи условия